單項選擇題女孩，5歲，能背兒歌，身高90cm，頸蹼，多痣。治療首選的藥物是（）
A.基因重組人生長激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍
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1.單項選擇題女孩，5歲，能背兒歌，身高90cm，頸蹼，多痣。哪項實驗室檢查可協(xié)助診斷（）
A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查
2.單項選擇題男，2歲，反復上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹瀉，生長發(fā)育正常，血總Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白細胞4.2×10/L，中性粒細胞35％。該病例臨床診斷考慮為（）
A.X－連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.X－連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病
D.X－連鎖高IgM血癥
E.胸腺發(fā)育不全
3.單項選擇題男，2歲，反復上呼吸道感染，1年10次左右，曾2次患肺炎，偶有腹瀉，生長發(fā)育正常，血總Ig6.5g/L，IgG5.4g/L，IgM0.6g/L，IgA0.04g/L，外周血白細胞4.2×10/L，中性粒細胞35％。下列治療措施中哪項合適（）
A.靜脈輸注丙種球蛋白，每1～2個月一次
B.感染時輸新鮮血漿
C.定期輸白細胞增強免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植
4.單項選擇題12歲男孩，近2個月來出現(xiàn)言語不清。書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，肝右肋下2cm，質中等。目前該病人最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.左旋多巴減輕震顫
D.青霉胺、硫酸鋅等
E.輸注白蛋白
5.單項選擇題12歲男孩，近2個月來出現(xiàn)言語不清。書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，肝右肋下2cm，質中等。哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍蛋白
B.動態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測定
最新試題
男孩，3歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小，肝大達肋緣下5cm，質中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮（）
題型：單項選擇題
確診的實驗室檢查為（）
題型：單項選擇題
該患兒出生后最合適的食物是（）
題型：單項選擇題
散發(fā)性呆小病的臨床特點，哪項不正確（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到何時（）
題型：單項選擇題
以下哪項敘述不符合先天愚型（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥造成體內苯丙氨酸積聚的原因是（）
題型：單項選擇題
目前初篩應首選下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
患兒，10個月，近5天來抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗陽性。關于飲食療法，以下哪項不正確（）
題型：單項選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：單項選擇題