單項選擇題男孩,1.5歲,半歲后發(fā)現尿有怪臭味,1歲時發(fā)現智力較同齡兒童低,尿有霉臭味,近1個月經常抽搐發(fā)作。體檢:表情呆滯,毛發(fā)棕黃,面部濕疹,皮膚白皙。應采取的治療措施是()
A.抽搐時給予止抽搐藥物
B.口服甲狀腺片
C.口服碘化鉀
D.限制苯丙氨酸攝入量
E.靜推10%葡萄糖酸鈣,同時口服維生素D
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1.單項選擇題男孩,6歲。因智能發(fā)育落后就診,頭發(fā)呈金黃色,皮膚色白,時有抽搐,不伴發(fā)熱,無腹瀉。為協助診斷,應首選()
A.腦電圖檢查
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.尿蝶呤分析
E.血鈣、磷檢測
2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的特征性臨床表現是()
A.智能發(fā)育落后
B.驚厥
C.毛發(fā)皮膚色澤變淺
D.肌張力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味
3.單項選擇題苯丙酮尿癥血液中增高的是()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.5-羥色胺
E.丙氨酸
4.單項選擇題患兒診斷為易位型21-三體綜合征,其父正常,母親為D/G平衡易位,則第二胎的患病風險率為()
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
5.單項選擇題2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應為()
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
最新試題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現是()
題型:單項選擇題
患兒5歲,智能低下。診斷為D/G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?;純耗赣H的核型應為()
題型:單項選擇題
最可能的診斷()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征確診的依據是()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征的特點不包括()
題型:單項選擇題
非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是()
題型:單項選擇題
女,2歲。智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側通貫手。此患兒最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
唐氏綜合征按染色體核型分析,最常見的是()
題型:單項選擇題
2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46,XY,-14,+t(14q21q),查其母為平衡易位染色體攜帶者,核型應為()
題型:單項選擇題
2歲女孩,因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體:皮膚色澤淺,頭發(fā)呈黃色,肌張力較高,對明確診斷最有意義的檢查是()
題型:單項選擇題