A.遺傳形式包括性連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
B.表現(xiàn)可與先天性甲狀腺功能減低癥相似
C.關(guān)節(jié)畸形
D.可伴有腦積水
E.智力多正常
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A.各型共同的生化特征為糖原儲(chǔ)存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小
A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是
A.血氨基酸測(cè)定
B.骨骼X線(xiàn)檢查
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.染色體分析
E.以上均不是
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過(guò)度彎曲
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多，在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
最新試題
下列不符合急性風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（）
關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃?，哪?xiàng)不正確（）
以下哪項(xiàng)檢查可以確診先天愚型（）
診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是（）
對(duì)于風(fēng)濕熱預(yù)后的估計(jì)和治療的選擇具有重要意義的是（）
男孩3歲，尚不會(huì)獨(dú)立行走，智力明顯落后于同齡兒。體檢：表情淡漠，眼瞼輕度水腫，鼻梁塌陷，手指粗短，皮膚粗糙，舌大而寬厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一項(xiàng)檢查對(duì)診斷有幫助（）
糖尿病酮癥酸中毒的特征性表現(xiàn)為（）
全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎的臨床表現(xiàn)中，不正確的是（）
川崎病最早出現(xiàn)的癥狀是（）
關(guān)于黏多糖病的敘述，錯(cuò)誤的是（）