A.血鈣、磷測定
B.染色體核型分析
C.血T3、T4、TSH測定
D.腦電圖檢查
E.尿三氯化鐵試驗
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A.21-三體綜合征
B.維生素D缺乏性手足搐搦癥
C.苯丙酮尿癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.癲癇
A.近3～4個月發(fā)現呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"
A.夫婦雙方應進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應注意預防肝炎等病毒感染
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）
10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）
21-三體綜合征絕大部分核型是（）
臨床上應首先考慮的診斷是（）
32歲，已婚女性，因多次自然流產，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導。采用下列預防措施中哪項應除外（）
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）
3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）