單項選擇題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出口外，染色體核型分析為：46，XX（XY）/47，+21（）
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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1.單項選擇題12歲女孩，學習成績欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無第二性征，未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）
A.肝豆狀核變性
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
2.單項選擇題鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
3.單項選擇題確診苯丙酮尿癥（）
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
4.單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
5.單項選擇題兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
最新試題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題
下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）
題型：單項選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
題型：單項選擇題
8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征絕大部分核型是（）
題型：單項選擇題
7個月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）
題型：單項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻梁低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
7歲男孩，身高150cm，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性的治療原則是（）
題型：單項選擇題