單項(xiàng)選擇題新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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1.單項(xiàng)選擇題兒童苯丙酮尿癥的初篩（）
A.Guthrie細(xì)菌抑制生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
最新試題
7個(gè)月女嬰，毛發(fā)黃褐色，皮膚白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價(jià)值的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高140cm，乳房未發(fā)育，無(wú)第二性征，未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為：45，XO/46，XX（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
新生兒期苯丙酮尿癥的篩查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征絕大部分核型是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題