單項選擇題確診苯丙酮尿癥()
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
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1.單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥的篩查()
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
2.單項選擇題兒童苯丙酮尿癥的初篩()
A.Guthrie細菌抑制生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿嘌呤分析
E.DNA分析
最新試題
7個月女嬰,毛發(fā)黃褐色,皮膚白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
題型:單項選擇題
10歲女孩,體型矮小,缺乏第二性征,乳房不發(fā)育,無腋毛、陰毛,胸寬,雙乳頭相距較遠,且有智力低下,伴有頸蹼、頸短、下頜小,腭弓高,臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,以下最具有診斷價值的是()
題型:單項選擇題
下列哪項不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()
題型:單項選擇題
鑒別三種非典型苯丙酮尿癥()
題型:單項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征絕大部分核型是()
題型:單項選擇題
12歲女孩,學習成績欠佳,身高140cm,乳房未發(fā)育,無第二性征,未有月經(jīng)。體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為:45,XO/46,XX()
題型:單項選擇題
確診Tumer綜合征的檢查方法是()
題型:單項選擇題
7歲男孩,身高150cm,消瘦,睪丸小,染色體核型為48,XXXY()
題型:單項選擇題
為協(xié)助診斷應選擇的檢查是()
題型:單項選擇題