單項選擇題10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經


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1.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

A.血清、血細胞或成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼

2.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

3.單項選擇題肝豆狀核變性患者起病較早者的損害器官是（）

A.神經系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K－F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒

4.單項選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

5.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應持續(xù)到何時（）

A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終生控制