單項(xiàng)選擇題8個(gè)月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合（）

A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有“鼠尿味”


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2.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測(cè)
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

4.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）

A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤