單項選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查，哪項是錯誤的（）

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血，滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測定血T3和T4
D.篩查測定血TSH
E.陽性結(jié)果需再抽靜脈血測定T3、T4、TSH進一步證實


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1.單項選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳（）

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.Turner綜合征

2.單項選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）

A.母親妊娠時年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是

3.單項選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可

4.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

5.單項選擇題下列哪個病不屬于單基因病（）

A.血友病甲
B.紅綠色盲
C.唐氏綜合征（先天愚型）
D.腎性尿崩癥
E.苯丙酮尿癥