A.抽取羊水細胞進行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細胞進行染色體檢查
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A.X-連鎖無丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺陷
C.嬰兒暫時性低丙種球蛋白血癥
D.獲得性免疫缺陷綜合征
E.選擇性IgM缺陷
A.染色體病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.線粒體遺傳病
E.DNA突變遺傳病
A.黑色素合成不足
B.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.二氫生物蝶呤還原酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.堿性磷酸酶
E.酪氨酸酶
A.皮膚出現(xiàn)斑紋及硬腫
B.生理性黃疸延遲不退
C.反應(yīng)遲鈍,常處于睡眠狀態(tài)
D.體溫低,哭聲低
E.腹脹、頑固性便秘
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
立即治療最好()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
目前首選的治療方法是()
經(jīng)檢查,確診后,下列哪點處理正確()
確診的首選檢查是()
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()
詢問病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項對診斷有幫助()
特征性的癥狀是()
本例初步診斷為()