A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
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A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
最新試題
先天性心臟?。ǎ?/p>
患兒，男，3歲半，生長發(fā)育緩慢，反應(yīng)遲鈍，2歲半時會走、說話。身高80cm，體重12．5kg，皮膚粗糙，面色蒼白，眼瞼水腫，鼻梁低，表情呆滯，進(jìn)食少，大便每3～4天一次，腹部膨隆，Hb90g／L。最可能的診斷是（）
患兒，3歲，因身材矮小就診。10個月會坐，1歲10個月會走，平時安靜，食欲差，常便秘。查體：頭大，皮膚較粗糙，前囟未閉，出牙兩顆，反應(yīng)較遲鈍，有臍疝，心、肺無明顯異常。為明確診斷，首先應(yīng)做的檢查是（）
一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項(xiàng)不可能（）
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）
兒童甲狀腺功能亢進(jìn)主要見于以下哪種情況（）
5歲男孩。兩膝及踝關(guān)節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛，經(jīng)裂隙燈檢查，示有虹膜睫狀體炎（）
5歲男孩。從小反復(fù)患呼吸道和消化道細(xì)菌性感染，晨起易打噴嚏，近年來常有哮喘發(fā)作。體檢：咽充血，兩肺可聞明顯哮鳴音，心臟正常，神經(jīng)系統(tǒng)正常。測IgG7.5g／L，IgA0.04g／L，IgM1.5g／L，IgD6mg／L，IgE0.2mg／L（）
下丘腦分泌的激素是下列哪種（）
下列哪項(xiàng)不宜作為哮喘的預(yù)防措施（）