A.骨齡攝片+心臟彩超
B.血清促性腺激素測定+染色體核型分析
C.染色體核型分析+心臟彩超
D.B超盆腔掃描+染色體核型分析
E.胸部X線拍片+心臟彩超
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A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
A.47XX（XY），+21
B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q）
C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21
D.46XX（XY），-21，+t（21q21q）
E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
A.肝不能正常合成銅藍蛋白
B.腸道吸收銅功能增強
C.膽汁中排出銅量不減少
D.尿排銅量減少
E.以上都不是
A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
最新試題
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）
常見變異型免疫缺陷病與Bruton病相比，較易出現(xiàn)哪種腸道病原感染（）
10歲女孩。長期不規(guī)則發(fā)熱，反復發(fā)生淡紅色鱗屑斑丘疹，關節(jié)腫痛呈多發(fā)性、對稱性，伴貧血，肝、脾腫大及尿改變（）
兒童甲狀腺功能亢進主要見于以下哪種情況（）
男孩，2歲半。尚不會獨立行走，智力落后于同齡兒。查體：表情淡漠，眼瞼輕度浮腫，鼻梁較塌，手指粗短，皮膚粗糙，心率82／min，腹較膨隆。以下哪項檢查對診斷有幫助（）
下列哪項不宜作為哮喘的預防措施（）
男嬰，1歲，腹脹、便秘、反應低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢：T36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬，唇厚舌大，身長70cm，表情呆滯，哭聲嘶啞，心率72／min，心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）
一患兒，系足月出生，新生兒期黃疸消退延遲，進食少，嗜睡，生后6個月隨訪，診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機制是（）
女5歲，身高85cm，表情呆滯，智力差，甲狀腺不大，診斷為先天性甲狀腺功能低下。用甲狀腺素治療，下（）
5歲男孩。兩膝及踝關節(jié)腫痛伴低熱、乏力。因眼痛，經(jīng)裂隙燈檢查，示有虹膜睫狀體炎（）