多項選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形()
A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下,易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟
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1.多項選擇題遺傳性疾病分為()
A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病
2.多項選擇題先天愚型易伴發(fā)下列哪些畸形或疾病()
A.白血病
B.肛門閉鎖
C.先天性心臟病
D.腭裂
E.30歲后出現(xiàn)老年癡呆癥
3.多項選擇題先天愚型的特殊面容為()
A.智力落后
B.鼻梁低
C.兩眼外側(cè)上斜
D.舌大且厚
E.眼距寬,眼裂小
4.多項選擇題典型先天愚型的診斷依據(jù)是()
A.智力低下
B.特殊面容
C.皮紋特點
D.染色體檢查
E.腹脹便秘
5.多項選擇題先天愚型的臨床特點為()
A.體格發(fā)育遲緩
B.智力低下
C.特殊面容
D.面色蒼黃、皮膚粗糙
E.眼瞼水腫
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
題型:單項選擇題
此時進(jìn)一步處理為()
題型:多項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
此時應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
題型:多項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
對該患者最常用的飲食治療是()
題型:單項選擇題
可累及眼部的疾病有()
題型:多項選擇題
可確診該病的檢查是()
題型:單項選擇題