單項選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當時查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是()

A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補充維生素B


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2.多項選擇題導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1,6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復合體
E.丙酮酸羧化酶

3.多項選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()

A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

4.多項選擇題符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

5.多項選擇題可累及眼部的疾病有()

A.半乳糖血癥
B.肝豆狀核變性
C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病