多項(xiàng)選擇題符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21


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1.多項(xiàng)選擇題可累及眼部的疾病有()

A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病

2.多項(xiàng)選擇題高氨血癥可見于()

A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥

3.多項(xiàng)選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征(ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無黃疸性肝炎

4.多項(xiàng)選擇題同時(shí)伴有生長落后、智力落后的疾病有()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥

5.多項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥可采用的實(shí)驗(yàn)室方法有()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.Paigen試驗(yàn)
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

最新試題

最可能的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:單項(xiàng)選擇題

為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:單項(xiàng)選擇題

導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()

題型:多項(xiàng)選擇題

確診后應(yīng)()

題型:單項(xiàng)選擇題

符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

題型:多項(xiàng)選擇題