單項(xiàng)選擇題患兒，男，8個(gè)月。1周來抽搐3～4次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯；皮膚白嫩，頭發(fā)黃褐色；尿有鼠尿臭味；腦電圖檢查有異常；尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。初步診斷是（）

A.癲癇
B.黏多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥


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2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥早期診斷依據(jù)是（）

A.毛發(fā)黃、皮膚白
B.尿有特殊鼠尿臭味
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
D.特殊面容伴癲癇發(fā)作
E.血氨基酸分析

3.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體的染色體畸變來源是（）

A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體發(fā)生易位
E.染色體發(fā)生倒位

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的遺傳形式是（）

A.常染色體的顯性遺傳
B.多基因隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳