單項選擇題豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t為()
A.減少銅的攝入和增加銅的排出
B.應(yīng)用青霉胺
C.限制吃食含銅高的食物
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
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1.單項選擇題豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()
A.肝腫大、驚厥
B.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
C.CT特征性改變
D.肝腫大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀
2.單項選擇題黏多糖病酶活性測定的樣本為()
A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
3.單項選擇題黏多糖病的分型依據(jù)為()
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.酶缺陷+臨床表現(xiàn)
E.基因型+臨床表現(xiàn)
4.單項選擇題糖原累積癥最常見者為()
A.Ⅱ型
B.Ⅳ型
C.Ⅲ型
D.Ⅰ型
E.Ⅵ型
5.單項選擇題目前對呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測定()
A.TSH,T3
B.TSH,T4
C.131I
D.AKP
E.血清膽固醇
最新試題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
題型:問答題
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
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典型苯丙酮尿癥是由于()代謝途徑中缺乏()所致,患兒尿中排出大量()等異常代謝產(chǎn)物。
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具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
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21-三體綜合征按核型分析可分為()
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男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
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低苯丙氨酸飲食
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女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
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