填空題肝豆?fàn)詈俗冃允且环N（）遺傳的（）代謝缺陷病。
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部分先天愚型患兒智能可基本正常。
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21-三體綜合征按核型分析可分為（）
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12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
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7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
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Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
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糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
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具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
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Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題