最新試題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法（）
題型：多項選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
題型：問答題
肝豆狀核變性是一種（）遺傳的（）代謝缺陷病。
題型：填空題
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。
題型：填空題
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
題型：判斷題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：問答題
7個月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項選擇題
低苯丙氨酸飲食
題型：名詞解釋
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）
題型：單項選擇題