問(wèn)答題黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
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2.問(wèn)答題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
3.問(wèn)答題先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
5.填空題治療糖原累積病的目的在于()。
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低苯丙氨酸飲食
題型:名詞解釋
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
題型:填空題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型:判斷題
部分先天愚型患兒智能可基本正常。
題型:判斷題
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:?jiǎn)柎痤}
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病共有12型,最多見(jiàn)為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
題型:多項(xiàng)選擇題