填空題治療糖原累積病的目的在于()。
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具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
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題型:填空題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:單項選擇題
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
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肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
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苯丙酮尿癥的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么?
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診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
題型:判斷題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
題型:單項選擇題