A.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）
D.46，XX（或XY）／47，+21
E.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
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B.軟骨發(fā)育不良
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E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
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D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥下列病例，最可能的診斷是
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E.8-三體綜合征
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男，出生15天，皮膚、毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味（）
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為（），血清銅藍(lán)蛋白（）。
黏多糖病
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些？
糖原累積病共有12型，最多見為（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病變?yōu)橹?，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受損為主。
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為（）
2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX（或XY）／47，+21（）