單項選擇題1歲10個月男孩，僅能扶立，不會叫人，無熱驚厥發(fā)作1次。查體：兩眼距增寬，鼻梁低平，外眥上翹，通貫手，可能性最大的診斷是（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動期
E.癲癎


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2.單項選擇題關(guān)于糖原累積病的敘述，錯誤的是（）

A.各型共同的生化特征為糖原儲存異常
B.以肝臟和肌肉損傷為主
C.智力多正常
D.易發(fā)生低血糖
E.患兒四肢短小

3.單項選擇題先天愚型染色體大多是（）

A.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
B.G／G易位型21-三體
C.D／G易位型21-三體
D.嵌合型21-三體
E.以上都不是

4.單項選擇題以下哪項檢查可以確診先天愚型（）

A.血氨基酸測定
B.骨骼X線檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.染色體分析
E.以上均不是

5.單項選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn)，除外哪項（）

A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲