單項選擇題21-三體綜合征是（）

A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病


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1.單項選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征

2.單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為（）

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為（）

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

5.單項選擇題7歲男孩，因智力低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

A.45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
B.45，XX，-15，-21，+t（15q22q）
C.46，XX
D.46，XX，-14，+t（14q21q）
E.46，XX，-21，+t（14q21q）

最新試題

對大劑量丙種球蛋白靜脈注射治療效果不好的川崎病患者大約有（）

題型：單項選擇題

對川崎病的描述不正確的是（）

題型：單項選擇題

男嬰，1歲，腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢：T36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬，唇厚舌大，身長70cm，表情呆滯，哭聲嘶啞，心率72／min，心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）

題型：單項選擇題

下列不是川崎病常見癥狀的是（）

題型：單項選擇題

男孩，11歲，為胰島素依賴型糖尿病，自己測血糖及尿糖，近3個月來所測血糖及尿糖均比較正常，今測糖化血紅蛋白HbAc為15％。對此患兒的情況最適當?shù)呐袛嗍牵ǎ?/p>

題型：單項選擇題

川崎病急性期的最佳治療方案為（）

題型：單項選擇題

川崎病患兒早期不易發(fā)現(xiàn)的是（）

題型：單項選擇題

一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機制哪項不可能（）

題型：單項選擇題

兒童甲狀腺功能亢進主要見于以下哪種情況（）

題型：單項選擇題

下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）

題型：單項選擇題