單項(xiàng)選擇題1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆滯，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，膝反射亢進(jìn)，三氯化鐵試驗(yàn)（+），此患兒的治療主要是（）
A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充大量維生素
C.低苯丙氨酸飲食
D.無(wú)特殊治療方法
E.補(bǔ)充多種氨基酸
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1.單項(xiàng)選擇題1歲患兒，因語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體：身長(zhǎng)65cm，表情呆滯，皮膚粗燥，眼瞼腫，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音較低，腹膨隆，有，四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T3、T4、TSH測(cè)定
C.血糖測(cè)定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
2.單項(xiàng)選擇題1歲小兒，仍不會(huì)坐、立，不能認(rèn)識(shí)熟人和陌生人，平素多動(dòng)，曾有驚厥2次，尿有鼠尿臭味。查體：皮膚白，頭發(fā)淺黃，肌張力稍高，腱反射活躍。為明確診斷，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
A.血糖測(cè)定
B.心電圖
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.頭顱CT
E.24小時(shí)腦電圖監(jiān)測(cè)
3.單項(xiàng)選擇題3歲患兒，因不會(huì)講話(huà)、不能獨(dú)走而就診，經(jīng)?；挤窝?，體溫37.5℃，脈搏110次/分，身長(zhǎng)78cm，雙眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌張力低下，雙手第5指只有一條褶紋，胸骨左緣3～4肋間’級(jí)收縮期雜音，腕部X線(xiàn)片示一個(gè)骨化中心。為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查（）
A.血清T3、T4、TSH測(cè)定
B.染色體檢查
C.胸部X線(xiàn)攝片
D.測(cè)血清苯丙氨酸濃度
E.免疫球蛋白測(cè)定
4.單項(xiàng)選擇題一患兒生后即有特殊外貌，眼距寬，鼻梁平，舌常伸出口外，通貫掌，合并先天性心臟病。最可能的診斷為（）
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題1個(gè)半月女?huà)?，出生后?天出現(xiàn)黃疽至今未完全消退，吃奶量少，吸吮慢，平時(shí)安靜多睡，哭聲低啞，大便2天1次，色黃，腹脹，臍疝，肝右肋下2cm，質(zhì)軟，脾未捫及。最可能的診斷是：（）
A.先天性膽道閉鎖
B.肝炎
C.敗血癥
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.先天性巨結(jié)腸癥
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