單項(xiàng)選擇題先天愚型最具有診斷價(jià)值是（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容，通貫手


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1.單項(xiàng)選擇題未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為（）

A.1～2天
B.1～2周
C.1～2個(gè)月
D.3～6個(gè)月
E.4～8個(gè)月

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確（）

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60％的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600～800

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙（）

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查中，下列哪項(xiàng)核型最常見(jiàn)（）

A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），－14，+t（14q；2lq）
C.45，XX（XY），－14，－2l，+t（14q；2lq）
D.46，XX（XY），－21，+t（2lq）
E.46，XX（XY），－22，+t（2lq；22q）

5.單項(xiàng)選擇題常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗(yàn)方法，以下哪項(xiàng)不正確（）

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.三氯化鐵試驗(yàn)
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測(cè)定