單項(xiàng)選擇題患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，8個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應(yīng)為（）
A.5～10mg／kg
B.10～30mg／kg
C.30～5Omg／kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg
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1.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對該患兒診斷最有幫助（）
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血液T3、T4測定
2.單項(xiàng)選擇題1歲半小兒，至今不會獨(dú)立行走，智力低下。體檢；兩眼距增寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不寬，舌伸出口外，小指向內(nèi)彎曲，通貫手。最可能的診斷是（）
A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良
3.單項(xiàng)選擇題患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進(jìn)食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為（）
A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病
4.單項(xiàng)選擇題一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見（）
A.46XX，-22，+t（21q；22q）
B.46XX，-21，+t（21q；22q）
C.46XY，-21，+t（21q；22q）
D.46XX，-14，+t（14q：2lq）
E.46XY，-14，+t（14q：2lq）
5.單項(xiàng)選擇題患兒6歲，精神運(yùn)動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D／C易位，家長準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險率為（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
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