單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。其發(fā)病機(jī)制是因?yàn)楦蝺?nèi)缺乏（）
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.羥基丙酮酸氫化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫氫酶
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1.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。該患兒最可能的診斷是（）
A.小運(yùn)動(dòng)型發(fā)作
B.先天愚型
C.嬰兒痙攣征
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病
2.單項(xiàng)選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長(zhǎng)66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。下列哪項(xiàng)檢查與患兒疾病無(wú)關(guān)（）
A.染色體核型分析
B.紅細(xì)胞中SOD-1活性測(cè)定
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.血清免疫球蛋白測(cè)定
E.CH釋放試驗(yàn)
3.單項(xiàng)選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長(zhǎng)66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。最可能的診斷是（）
A.呆小病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.半乳糖血癥
E.粘多糖癥
4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）
A.約50％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高
D.性發(fā)育延遲
E.先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高
5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。下列哪項(xiàng)檢查對(duì)明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測(cè)
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測(cè)
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