單項選擇題
下例可疑苯丙酮尿癥患兒確診應選擇的檢查是（）
新生兒8期正常，生后1～3個月出現(xiàn)嘔吐、喂養(yǎng)困難。
A.血漿苯丙氨酸濃度
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.四氫生物碟呤負荷
D.尿三氯化鐵試驗
E.Guthrie細菌抑制試驗
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1.單項選擇題先天愚型表現(xiàn)為（）
A.智力低下，特殊外貌，關節(jié)過伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長
C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反復抽搐，尿發(fā)霉臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫
2.單項選擇題苯丙酮尿癥表現(xiàn)為（）
A.智力低下，特殊外貌，關節(jié)過伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長
C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反復抽搐，尿發(fā)霉臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫
3.單項選擇題先天性甲狀腺功能減低癥（）
A.智力低下，特殊外貌，關節(jié)過伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長
C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反復抽搐，尿發(fā)霉臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫
4.單項選擇題患兒，4歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。為確定診斷需做下述哪項檢查（）
A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿喋呤分析
5.單項選擇題
患兒，4歲。智能運動發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。
其最可能的診斷為（）
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病