A.智力低下,特殊外貌,關(guān)節(jié)過(guò)伸,通貫手
B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長(zhǎng)
C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大
D.智力低下,表情呆滯,反復(fù)抽搐,尿發(fā)霉臭味
E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
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E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
A.血清TSH、T3、T4測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.染色體核型分析
D.骨齡測(cè)定
E.尿喋呤分析
患兒,4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后,兩眼內(nèi)側(cè)距離寬,鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜,經(jīng)常伸舌,通貫手。
其最可能的診斷為()
A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.羥基丙酮酸氫化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫氫酶
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