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單項(xiàng)選擇題6個月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個月，易激惹，時有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。其遺傳方式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

1.單項(xiàng)選擇題6個月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個月，易激惹，時有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。其發(fā)病機(jī)制是因?yàn)楦蝺?nèi)缺乏（）

A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.羥基丙酮酸氫化酶
D.尿黑酸酶
E.谷氨酸脫氫酶

2.單項(xiàng)選擇題6個月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個月，易激惹，時有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。該患兒最可能的診斷是（）

A.小運(yùn)動型發(fā)作
B.先天愚型
C.嬰兒痙攣征
D.苯丙酮尿癥
E.黏多糖病

3.單項(xiàng)選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。下列哪項(xiàng)檢查與患兒疾病無關(guān)（）

A.染色體核型分析
B.紅細(xì)胞中SOD-1活性測定
C.淋巴母細(xì)胞轉(zhuǎn)化試驗(yàn)
D.血清免疫球蛋白測定
E.CH釋放試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題患兒男性，2歲。因體格、智力發(fā)育遲緩就診。體檢：身長66cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)角上斜，口半張，舌伸出口外，通貫手，四肢肌張力低下。最可能的診斷是（）

A.呆小病
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.半乳糖血癥
E.粘多糖癥

5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）

A.約50％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高
D.性發(fā)育延遲
E.先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)生率增高