單項選擇題患兒表現(xiàn)出心臟畸形、異常面容、胸腺發(fā)育不良等臨床表型,檢查發(fā)現(xiàn)染色體22q11.21-22q11.23區(qū)域雜合性缺失,其中缺失區(qū)域中與心臟圓錐動脈干畸形、顱面畸形、胸腺甲狀旁腺發(fā)育不良的基因是()
A.TBX1
B.HIRA
C.COMT
D.PRODH
E.ZDHHC8
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1.單項選擇題男性口面指綜合征Ⅰ型患者與正常女性生育的女兒是正常人的概率為()
A.1
B.1/2
C.1/4
D.3/4
E.0
2.單項選擇題一位Becker型肌營養(yǎng)不良癥男性患者與一位基因型、表型都正常的女性結(jié)婚,他們的兒子患該疾病的概率是()
A.0
B.1/4
C.1/2
D.1/8
3.單項選擇題青年男性,空腹血糖明顯高于正常值伴尿糖,臨床診斷為1型糖尿病,關(guān)于該病的再發(fā)風險估計,下列說法正確的是()
A.與該病的遺傳率的大小有關(guān),而與一般群體的發(fā)病率的高低無關(guān)
B.與一般群體的發(fā)病率的高低有關(guān),而與該病的遺傳率的大小無關(guān)
C.與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率高低都有關(guān)
D.與親緣關(guān)系的遠近無關(guān)
4.單項選擇題某患者因不孕就診,其身材矮小,卵巢發(fā)育不良,核型為46,XY,del(X)(pll),該患者染色體發(fā)生了以下哪種異常()
A.X長臂缺失
B.X染色體丟失
C.環(huán)狀染色體
D.X短臂缺失
E.嵌合體
5.單項選擇題臨床中偶見X連鎖隱性遺傳的Duchenne肌營養(yǎng)不良癥的雜合子母親也可受累,其可能的原因是()
A.X染色體的隨機失活,使帶有正?;虻腦染色體失活的細胞群比例增高
B.X染色體的隨機失活,使帶有致病基因的X染色體失活的細胞群比例增高
C.遺傳印記
D.擬表型
E.染色體的多態(tài)性
最新試題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是()
題型:多項選擇題
母親年齡過大,哪種疾病的發(fā)生風險明顯增高?()
題型:單項選擇題
16號染色體,短臂,1區(qū),2帶,1亞帶,應(yīng)描述為()
題型:單項選擇題
白化病患者缺乏()
題型:單項選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是()
題型:單項選擇題
由單個因素引發(fā)的級聯(lián)反應(yīng)而導致的器官缺陷是()
題型:單項選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為()
題型:單項選擇題
妊娠5個月后,孕婦體重平均每周增加超過1kg 的,可以導致()。
題型:單項選擇題
下列不屬于常染色體病的是()
題型:單項選擇題
香煙中的尼古丁對卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用,可以使()生成減少。
題型:單項選擇題