臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.10)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

2 治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

3 朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）

4 1歲小兒，不會(huì)站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮膚白皙，毛發(fā)黃褐色，腱反射亢進(jìn)，三氧化鐵試驗(yàn)（+），該患兒的治療為（）

5 黏多糖病的分型依據(jù)是（）

6 除特殊面容外21－三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有（）

7 可有出牙遲緩的疾病，除了（）

8 苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

9 不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

10 苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在（）