兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.20)

來源：考試資料網

1 10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）

2 10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）

3 根據上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()

4 此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/a>

5 確診首選檢查是（）