A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼﹣匹克病
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A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后
A.45XX-14+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險率為10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險率為30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險率為10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險率為30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），復(fù)發(fā)危險率為10%～5%
A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg
A.生長激素皮下注射
B.口服小劑量雌激素
C.口服甲狀腺素片
D.口服甲硫氧嘧啶
E.口服糖皮質(zhì)激素
A.改善其最終成人身高
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.改善性征發(fā)育以保證患兒心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似的情況
E.安慰父母
最新試題
根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()
男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險率為（）
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。
治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()
10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。