單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于（）。

A.底物累積
B.中間產(chǎn)物累積
C.代謝產(chǎn)物過多
D.終產(chǎn)物缺乏
E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積


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1.單項(xiàng)選擇題白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏（）。

A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.PRPP

2.單項(xiàng)選擇題糖原累積病Ⅰ型是由于（）缺乏引起。

A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
B.磷酸果糖激酶
C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
D.葡萄糖-6-磷酸酶

3.單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥Ⅰ型的發(fā)病機(jī)制是由于基因突變導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使（）。

A.代謝底物堆積
B.代謝旁路產(chǎn)物堆積
C.代謝中間產(chǎn)物堆積
D.代謝終產(chǎn)物缺乏
E.代謝終產(chǎn)物堆積

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制是苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致（）。

A.代謝底物堆積
B.代謝旁路產(chǎn)物堆積
C.代謝中間產(chǎn)物堆積
D.代謝終產(chǎn)物缺乏
E.代謝終產(chǎn)物堆積

5.單項(xiàng)選擇題Duchenne型肌營養(yǎng)不良的遺傳方式是（）。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y連鎖遺傳病