單項選擇題缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病


您可能感興趣的試卷

你可能感興趣的試題

1.單項選擇題血友病B屬于（）。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y連鎖遺傳病

2.單項選擇題苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是（）。

A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
B.胎兒鏡檢查
C.生化檢查
D.基因診斷
E.系譜分析

3.單項選擇題苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點(diǎn)，但（）應(yīng)除外。

A.生后一年以后，出現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味
D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮
E.特殊面容，四肢粗短

4.單項選擇題半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于（）。

A.底物累積
B.中間產(chǎn)物累積
C.代謝產(chǎn)物過多
D.終產(chǎn)物缺乏
E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積

5.單項選擇題白化?、裥突颊唧w內(nèi)缺乏（）。

A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.PRPP