單項(xiàng)選擇題黑尿酸尿癥患者缺乏（）。

A.苯丙氨酸羥化酶
B.酪氨酸酶
C.溶酶體酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶


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1.單項(xiàng)選擇題缺乏苯丙氨酸羥化酶而引起的疾病是（）。

A.白化病
B.半乳糖血癥
C.粘多糖沉積病
D.苯丙酮尿癥
E.著色性干皮病

2.單項(xiàng)選擇題血友病B屬于（）。

A.AR
B.AD
C.XR
D.XD
E.Y連鎖遺傳病

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥胎兒產(chǎn)前診斷最佳方法是（）。

A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
B.胎兒鏡檢查
C.生化檢查
D.基因診斷
E.系譜分析

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮酸尿癥可有下列臨床特點(diǎn)，但（）應(yīng)除外。

A.生后一年以后，出現(xiàn)智力低下
B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓
C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味
D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮
E.特殊面容，四肢粗短

5.單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制主要是由于（）。

A.底物累積
B.中間產(chǎn)物累積
C.代謝產(chǎn)物過(guò)多
D.終產(chǎn)物缺乏
E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積