A.基因的劑量效應(yīng),普遍機制從基因突變開始
B.細胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導致基因組異常
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A.對癥治療
B.補充維生素
C.外科手術(shù)
D.預(yù)防及進行產(chǎn)前診斷
E.基因治療
A.胼胝體發(fā)育不良單靠癥狀和體征就可以作出診斷
B.胼胝體發(fā)育不良分為胼胝體部分缺如或完全缺如
C.多在兒童期發(fā)病
D.一般單純胼胝體發(fā)育不良沒有臨床癥狀
E.合并其他顱內(nèi)畸形時才出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為智能障礙、癲癇發(fā)作、顱內(nèi)高壓、痙攣性癱瘓等
A.肢體癱瘓和姿勢異常
B.面肌癱瘓
C.咽喉肌肉癱瘓
D.呼吸肌癱瘓
E.眼外肌麻痹
A.雙側(cè)痙攣性癱瘓,下肢的運動障礙較上肢重
B.肌力減退和肌張力增高
C.病理征陽性
D.智能障礙
E.家族遺傳史
A.顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受累癥狀
B.顱內(nèi)高壓癥狀
C.延髓及上頸髓受壓癥狀
D.小腦受累共濟失調(diào)癥狀
E.動眼神經(jīng)麻痹,顳葉鉤回疝
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