A.我國(guó)最常見(jiàn)的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見(jiàn)，而在中國(guó)和歐洲罕見(jiàn)
C.近50%的共濟(jì)失調(diào)是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多，而在古巴最常見(jiàn)的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應(yīng)的結(jié)果
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A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)（表型）
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點(diǎn)不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的
A.胼胝體部分或完全缺如
B.側(cè)腦室額角向兩側(cè)分離，側(cè)腦室體擴(kuò)大
C.顱頸區(qū)畸形
D.第三腦室擴(kuò)大上移，并向前延伸可達(dá)大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形
A.頭大與身體不成比例
B.叩擊頭顱時(shí)出現(xiàn)"破壺音"（Macewen征）
C.顱縫分離、前囟擴(kuò)大
D.雙眼球向下旋轉(zhuǎn)時(shí)出現(xiàn)"落日征"（Setting-sunsign）
E.頭皮靜脈怒張
A.嬰幼兒期出現(xiàn)的中樞性癱瘓
B.病情穩(wěn)定，非進(jìn)行性
C.可以有智能減退、語(yǔ)言障礙和不自主運(yùn)動(dòng)
D.有家族遺傳史
E.頭顱CT、MRI可以發(fā)現(xiàn)有腦結(jié)構(gòu)的改變
A.后組顱神經(jīng)障礙：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累：四肢無(wú)力或癱瘓，感覺(jué)障礙，括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀：頸部疼痛，上肢麻木、無(wú)力、萎縮
D.小腦癥狀：眼球震顫，共濟(jì)失調(diào)
E.椎-基底動(dòng)脈供血障礙：頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、惡心、嘔吐
最新試題
基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是（）
不屬于代謝性共濟(jì)失調(diào)的是（）
小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)包括（）
下面哪項(xiàng)不是小腦扁桃體下疝畸形可以出現(xiàn)的癥狀（）
三核苷酸重復(fù)性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一，其臨床表現(xiàn)為（）
需要做的檢查有（）
最具有診斷價(jià)值的是（）
腦性癱瘓的診斷依據(jù)包括（）
最可能的診斷是（）
從發(fā)病機(jī)制上來(lái)說(shuō)，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（FA）屬于（）