單項(xiàng)選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動(dòng)作不協(xié)調(diào)3年”來(lái)診。家族史：祖父、父親、一個(gè)伯父及其一個(gè)女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動(dòng)，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽(yáng)性。最具有診斷價(jià)值的是（）

A.血維生素E含量檢測(cè)
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測(cè)
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療


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2.多項(xiàng)選擇題關(guān)于共濟(jì)失調(diào)的治療，敘述正確的有（）

A.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥（AVED.的治療為口服維生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治療脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA.6和發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)
C.口服輔酶Q10300~3000mg/d可穩(wěn)定共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏患者的病情
D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)只能對(duì)癥治療
E.發(fā)病前診斷SCA及早期治療能延遲發(fā)病時(shí)間

3.多項(xiàng)選擇題關(guān)于發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)（EA），敘述正確的有（）

A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟(jì)失調(diào)發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)，EA2則持續(xù)數(shù)小時(shí)至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長(zhǎng)而加重，發(fā)作間期多無(wú)陽(yáng)性體征
D.首選治療是乙酰唑胺，可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA.6是等位基因疾病

4.多項(xiàng)選擇題關(guān)于脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）的流行病學(xué)，敘述正確的有（）

A.我國(guó)最常見(jiàn)的SCA是SCA3
B.DRPLA在日本和北美多見(jiàn)，而在中國(guó)和歐洲罕見(jiàn)
C.近50%的共濟(jì)失調(diào)是散發(fā)的
D.SCA1在意大利較多，而在古巴最常見(jiàn)的是SCA2
E.某些隔離地區(qū)的高患病率可能是奠基者效應(yīng)的結(jié)果

5.多項(xiàng)選擇題神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床變異和遺傳異質(zhì)性是指（）

A.同樣的基因有不同臨床表現(xiàn)（表型）
B.不同的基因臨床表型不同
C.表型大致相同但基因位點(diǎn)不同
D.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由基因決定的
E.臨床變異和遺傳異質(zhì)性都是由臨床表型決定的