A.器官形成障礙
B.生長、發(fā)育障礙
C.組織發(fā)生障礙
D.細(xì)胞發(fā)生障礙
E.先天畸形
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A.雷夫敘姆?。ㄖ餐樗豳A積癥,RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥
E.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟(jì)失調(diào)
C.先天性共濟(jì)失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟(jì)失調(diào)
E.先天性共濟(jì)失調(diào)
A.乙醇
B.尼古丁
C.有機(jī)溶劑
D.重金屬
E.苯妥英鈉
A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長者先發(fā)病
A.基因的劑量效應(yīng),普遍機(jī)制從基因突變開始
B.細(xì)胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常
最新試題
關(guān)于該患者,敘述正確的有()
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床變異和遺傳異質(zhì)性是指()
關(guān)于腦性癱瘓下面哪項(xiàng)描述是不正確的()
下面哪項(xiàng)不是胼胝體發(fā)育不良的頭顱MRI改變()
實(shí)驗(yàn)室檢查:血VitE0.7g/L。為鑒別診斷,還應(yīng)檢查()
顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括()
顱底凹陷癥不包括下面哪項(xiàng)臨床表現(xiàn)()
需要做的檢查有()
家族中患者發(fā)病年齡逐代提前,稱為()
不屬于代謝性共濟(jì)失調(diào)的是()