A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉輔酶Q10
D.肌酶譜
E.肌肉活檢
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下列治療方法中最合理的是（）
A.口服維生素A100U·kg-1·d-1，維生素E14400U/d，維生素K5mg/d
B.口服維生素E600~2400mg/d，根據(jù)臨床表現(xiàn)調(diào)整劑量
C.口服維生素E600~2400mg/d，根據(jù)血清維生素E濃度調(diào)整劑量
D.口服輔酶Q10300~3000mg/d
E.大劑量免疫球蛋白
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
A.多聚谷氨酰胺擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
B.非編碼區(qū)擴(kuò)增脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
C.常規(guī)突變脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)
D.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)伴軸索神經(jīng)病
E.弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)
A.血維生素E含量檢測(cè)
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測(cè)
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療
A.個(gè)體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動(dòng)態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)
最新試題
顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括（）
該家系的遺傳模式符合（）
病史和檢查未發(fā)現(xiàn)獲得性共濟(jì)失調(diào)的病因，該患者最可能的遺傳模式是（）
下面哪項(xiàng)不是小腦扁桃體下疝畸形可以出現(xiàn)的癥狀（）
家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）
關(guān)于共濟(jì)失調(diào)的治療，敘述正確的有（）
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的臨床變異和遺傳異質(zhì)性是指（）
關(guān)于胼胝體發(fā)育不良的描述，下面哪項(xiàng)是不正確的（）
從發(fā)病機(jī)制上來(lái)說(shuō)，弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（FA）屬于（）
目前對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的防治，最有效的方法是（）