A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
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A.多聚谷氨酰胺擴增脊髓小腦共濟失調(diào)
B.非編碼區(qū)擴增脊髓小腦共濟失調(diào)
C.常規(guī)突變脊髓小腦共濟失調(diào)
D.脊髓小腦共濟失調(diào)伴軸索神經(jīng)病
E.弗里德賴希共濟失調(diào)
A.血維生素E含量檢測
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療
A.個體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)
A.共濟失調(diào)伴維生素E缺乏癥(AVED.的治療為口服維生素E600~2400mg/d
B.乙酰唑胺可用于治療脊髓小腦共濟失調(diào)(SCA.6和發(fā)作性共濟失調(diào)
C.口服輔酶Q10300~3000mg/d可穩(wěn)定共濟失調(diào)伴輔酶Q10缺乏患者的病情
D.遺傳性共濟失調(diào)只能對癥治療
E.發(fā)病前診斷SCA及早期治療能延遲發(fā)病時間
A.EA2常伴肌纖維顫搐
B.EA1的共濟失調(diào)發(fā)作一般持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時,EA2則持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天
C.EA7的發(fā)作隨年齡增長而加重,發(fā)作間期多無陽性體征
D.首選治療是乙酰唑胺,可選用4-氨基吡啶
E.EA2、家族性偏癱性偏頭痛與脊髓小腦共濟失調(diào)(SCA.6是等位基因疾病
最新試題
三核苷酸重復(fù)性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一,其臨床表現(xiàn)為()
腦性癱瘓的診斷依據(jù)包括()
該家系的遺傳模式符合()
關(guān)于胼胝體發(fā)育不良的描述,下面哪項是不正確的()
顱底凹陷癥不包括下面哪項臨床表現(xiàn)()
可能的診斷有()
顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括()
關(guān)于腦性癱瘓下面哪項描述是不正確的()
不屬于代謝性共濟失調(diào)的是()
關(guān)于該患者,敘述正確的有()