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單項(xiàng)選擇題患兒女，18個(gè)月，雙胎第2產(chǎn)，出生體重1.1kg?，F(xiàn)不能獨(dú)自站立，不會(huì)叫“爸爸”、“媽媽”。查體：頭圍42cm，前囟閉合；心、肺無異常；四肢肌張力增高，腱反射活躍，左側(cè)巴賓斯基征（＋）。最可能的診斷是（）

A.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
B.脊髓性肌肉萎縮癥
C.腦性癱瘓
D.腦發(fā)育畸形
E.維生素D缺乏性佝僂病

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1.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。該患兒的癲癇發(fā)作形式屬于（）

A.痙攣發(fā)作
B.失神發(fā)作
C.強(qiáng)直-陣攣發(fā)作
D.陣攣發(fā)作
E.精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作

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2.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。推測(cè)該患兒病后出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退的原因是（）

A.病后進(jìn)食減少
B.病后缺少運(yùn)動(dòng)鍛煉
C.頻繁癲癇發(fā)作致驚厥性腦損傷
D.顱內(nèi)感染致腦組織進(jìn)行性破壞
E.缺氧缺血性腦病后遺癥

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3.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。應(yīng)首先考慮的診斷為（）

A.低鈣驚厥
B.化膿性腦膜炎
C.低鎂血癥
D.嬰兒痙攣
E.病毒性腦炎

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4.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。對(duì)診斷最有價(jià)值的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

A.血電解質(zhì)
B.腦電圖
C.顱腦CT或MRI
D.顱腦B型超聲
E.腦脊液常規(guī)與生化分析

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5.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運(yùn)動(dòng)受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

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