單項選擇題正常人體細胞的染色體為（）
A.23條
B.44條
C.46條
D.2條
E.48條
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1.單項選擇題半歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，鼻梁低平，兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，通貫手，臨床診斷為先天愚型，已做染色體核型分析最常見的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
2.單項選擇題患兒9個月，曾抽搐5次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)枯黃，尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是（）
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
3.單項選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應持續(xù)到（）
A.幼兒期以后
B.學齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
4.單項選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質攝入
D.補充5-羥色氨
E.對癥治療
5.單項選擇題21-三體綜合征的預防措施為（）
A.35歲以上婦女，妊娠后做羊水細胞檢查
B.孕婦避免接觸放射線、化學藥物
C.注意發(fā)現(xiàn)易位染色體攜帶者
D.新生兒檢查
E.以上都對