單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21-三體綜合征的風險是（）

A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%


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1.單項選擇題21-三體綜合征，不可能的核型是（）

A.46，xx（或XY）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細胞為46，XX（或XY），部分細胞為47，xx（或XY），+21
E.45，xx（或XY），+21

3.單項選擇題標準型Down綜合征（）

A.46，XX（XY），-14，+t（14q21q）
B.46，XX（XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（XY），+21
D.45，XO
E.46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

4.單項選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主（）

A.糖原累積癥Ⅰ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥Ⅴ型
E.糖原累積癥Ⅵ型

5.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因為肝臟缺乏哪種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

6.單項選擇題21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂

7.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）

A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血

9.單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標準型
E.白血病