A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
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A.囟門遲閉,出牙延遲,智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
A.45.XO
B.46,XX(XY)/47,+21
C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
E.47,XX(XY),+21
A.嵌合體型
B.D/G易位型
C.G/G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病
A.0
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
最新試題
典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶()
下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦()
D/G易位型Down綜合征()
為明確診斷,應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查()
唐氏綜合征()
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()
28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()
兒科遺傳性疾病一般分類為()
患兒6歲,精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后,只會(huì)說簡(jiǎn)單話,兩眼外側(cè)上斜,兩眼距寬,鼻梁低平,經(jīng)染色體核型分析,診斷為易位型21-三體綜合征,其母正常,其父為D.G易位,家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來遺傳咨詢,應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為()