單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷無(wú)幫助（）

A.左手骨片
B.LH、FSH測(cè)定
C.E2測(cè)定
D.盆腔B超
E.染色體檢查


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1.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查可確診（）

A.染色體檢查
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是

2.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。該患兒身高75cm，鼻梁塌，頭大，四肢短，皮膚粗糙，診斷為下列哪項(xiàng)疾病（）

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征

3.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項(xiàng)檢查（）

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗(yàn)

4.單項(xiàng)選擇題2歲孩子，不會(huì)講話，不能獨(dú)走，反應(yīng)遲鈍。判斷該患兒為下列哪種疾病（）

A.肌無(wú)力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長(zhǎng)遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓

5.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲半，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

最新試題

以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該患兒應(yīng)如何治療（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥治療主要是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題